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La sténose aortique (SA) se manifeste lorsque la valve aortique du cœur se rétrécit. Cela empêche l'ouverture complète de la valve et réduit le flux sanguin du cœur dans l'artère principale et vers le reste du corps. Malgré les conséquences majeures de la SA, aucune étude génétique clinique à grande échelle n'a encore été réalisée. La connaissance des déterminants génétiques de la SA contribuerait à expliquer les mécanismes biologiques menant au développement de maladies des valves cardiaques. Dr Thanassoulis et son équipe cherche à valider les résultats récents d'une étude sur la calcification valvulaire aortique dans une étude cas-témoins clinique de SA et à identifier de nouvelles variantes génétiques associées à la SA. Leur projet permettra de découvrir de nouvelles variantes génétiques communes associées à la SA pouvant mener à une meilleure compréhension de la biologie secondaire de la SA et fournir de futures perspectives sur la prévention de cette maladie.