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La variabilité du nombre de copie d’un gène (CNV) sont définies comme une délétion ou une duplication d'un fragment génétique. Les CNV sont apparus comme des initiateurs importants des troubles neuropsychiatriques. Rare sont les CNV fatals pour le neurodéveloppement, mais des études récentes démontrent que leur prévalence (1 à 3% compte tenu de leur taille) et leur impact sur la cognition sont élevés dans la population générale. Notamment, les plus grandes CNV augmentent le risque de déficience intellectuelle et diminuent le niveau d'éducation. Les CNV précédemment associés à l'autisme et à la schizophrénie ont été davantage étudiés et on estime qu'ils réduisent la cognition générale. Le but de cette étude est d'étudier les effets de CNV néfastes et rares sur les caractéristiques cognitives et comportementales ainsi que l'impact et leur fardeau sur le système de santé dans la population générale.