Approval date

Ce projet vise à explorer l’origine génétique de la cardiopathie congénitale, la deuxième cause la plus fréquente de mortalité infantile au Québec. Les facteurs génétiques sous-jacents à la plupart des malformations cardiaques complexes demeurent largement inconnus. Le recrutement de familles de taille suffisante a été une étape limitante dans l'exploration génétique de ce trait complexe. Récemment, le Dr Andelfinger et son équipe ont identifié une famille nombreuse dans la région du Lac St-Jean où plusieurs hommes sont atteints de cardiopathie congénitale. L'analyse subséquente a abouti à l'identification d'une région génomique sur le chromosome X. Ils ont également identifié des mutations dans les gènes du collagène jouant un rôle important dans le développement et la maintenance des valves cardiaques.

La disponibilité de la cohorte contrôle de CARTaGENE a contribué à identifier des variantes génétiques rares, propres à la population canadienne-française, mais pas aux cardiopathies congénitales. La nature de la maladie suggère que les variantes génétiques augmentant le risque de cardiopathie congénitale ont été sélectionnées au cours de l'évolution. La population fondatrice unique du Québec pourrait fournir un aperçu du rôle des gènes identiques et aider à identifier les groupes de gènes rares et communs porteurs de mutations de la maladie. Les résultats de ce projet aideront à informer d'autres études génétiques, en particulier celles ciblant les phénotypes cardiovasculaires.