Test de l’accumulation de mutations délétères lors d’expansions spatiales par séquençage d’exomes

Ce projet s’est intéressé à la façon dont l’histoire du peuplement du Québec peut influencer la santé génétique des populations d’aujourd’hui. Lorsqu’un groupe humain s’installe progressivement sur un nouveau territoire, les premières familles à avancer au « front » de la colonisation forment souvent de petites communautés. Dans ces conditions, certaines mutations génétiques potentiellement néfastes peuvent s’accumuler plus facilement, un phénomène appelé le fardeau d’expansion.
Grâce aux données génétiques et généalogiques de personnes participantes de CARTaGENE liées à la base BALSAC, l’équipe de recherche a comparé des personnes dont les ancêtres vivaient au front de colonisation à d’autres dont les ancêtres sont restés dans les régions centrales du Québec. Les analyses montrent que les personnes descendantes de familles pionnières portent légèrement plus de mutations rares et potentiellement dommageables.
Ces résultats aident à mieux comprendre pourquoi certaines maladies génétiques récessives sont plus fréquentes dans des régions qui ont été colonisées récemment, comme le Saguenay–Lac-Saint-Jean. Le projet met ainsi en lumière l’importance de l’histoire démographique dans la diversité génétique observée aujourd’hui au Québec.

• Génétique et génomique
• Méthodologie et biostatistique

• Données de questionnaires
• Échantillons biologiques