Plateforme d’Innovation en Génomique des Scolioses Pédiatriques (GSP) : Des Gènes aux Tests Diagnostiques Complets

Statut Terminé
Date de début 2013
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Moreau, Alain
Institution associée Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine et Université de Montréal
Résumé

La scoliose idiopathique de l’adolescence touche 2 à 3 % de la population adolescente et présente une évolution clinique très variable, difficile à prédire. Des travaux antérieurs ont permis d’identifier trois endophénotypes héréditaires fondés sur un défaut de signalisation cellulaire, dont l’évaluation demeure complexe et coûteuse. Ce projet visait à identifier des marqueurs génétiques propres à chacun de ces endophénotypes afin de soutenir le développement d’un test génétique pronostique. Une étude d’association à l’échelle du génome a été réalisée à partir de données provenant de personnes atteintes de scoliose et de personnes témoins, incluant des données de CARTaGENE. Les analyses ont mis en évidence des régions chromosomiques distinctes associées à chaque groupe, soutenant l’existence de signatures génétiques différenciées et ouvrant la voie à une prise en charge plus personnalisée de la scoliose pédiatrique.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Santé publique et épidémiologie
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Mesures physiques et cognitives

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