Dissection moléculaire des cardiopathies congénitales dans la population canadienne‑française

Statut Terminé
Date de début 2013
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Andelfinger, Gregor
Institution associée Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine et Université de Montréal
Résumé

Ce projet visait à comprendre les causes génétiques des cardiopathies congénitales (CHD), une importante cause de mortalité infantile au Québec. Même si ces maladies peuvent avoir une composante familiale, plusieurs facteurs génétiques précis demeurent mal compris.
L’équipe de recherche a étudié des familles de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean (SLSJ) où plusieurs personnes étaient touchées par une CHD. Les premières analyses ont mis en évidence une région du chromosome X dans une famille, ainsi qu’une mutation du gène MLL3 dans une autre. Pour vérifier si des variantes similaires sont présentes dans d’autres familles, le projet a élargi l’étude à un plus grand nombre de personnes participantes québécoises grâce au séquençage d’exomes.
À partir des données de personnes participantes de CARTaGENE provenant du SLSJ et d’autres régions du Québec, le projet visait à confirmer l’implication de ces régions génétiques, à identifier des variantes rares propres à la population canadienne-française et à améliorer la compréhension du rôle des facteurs héréditaires dans les CHD.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
Types de données
  • Données biochimiques et hématologiques
  • Données de questionnaires
  • Mesures physiques et cognitives