Estimation de la prévalence de certaines mutations associées à un risque accru de cancer du sein, ainsi que du risque qui leur sont associées

Le risque de développer un cancer du sein varie d’une personne à l’autre en raison de facteurs génétiques et non génétiques. Dans le cadre du programme de recherche PERSPECTIVE, ce projet visait à mieux comprendre le rôle de certaines variations génétiques associées au cancer du sein en étudiant des femmes atteintes de la maladie et des personnes témoins provenant de plusieurs cohortes internationales, dont CARTaGENE. Les analyses ont permis d’estimer la fréquence de plusieurs variations génétiques dans la population et de mieux évaluer leur contribution au risque de développer un cancer du sein. Les travaux ont également confirmé l’importance de certains gènes déjà connus et mis en lumière de nouveaux gènes pouvant être associés à un risque faible ou modéré de cancer du sein. Ces résultats contribuent à améliorer les outils de prédiction du risque fondés sur les données génétiques, les antécédents familiaux et d’autres facteurs de risque, soutenant ainsi le développement d’approches de dépistage et de prévention plus personnalisées.

• Cancer
• Génétique et génomique

• Données de questionnaires
• Échantillons biologiques