Prévalence de variantes dans les gènes NPC1 et NPC2 dans la population québécoise

La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie génétique rare et progressive qui affecte principalement le système nerveux et dont les manifestations très variables peuvent retarder le diagnostic. Ce projet vise à mieux comprendre la fréquence des variantes dans les gènes NPC1 et NPC2 au sein de la population québécoise à partir des données génomiques de CARTaGENE. Les analyses ont permis d’identifier plusieurs variantes rares, dont certaines n’avaient jamais été décrites auparavant, ainsi que deux variantes pathogènes déjà associées à la maladie. Les résultats suggèrent une prévalence d’environ 0,61 cas pour 100 000 naissances au Québec et mettent en évidence un possible effet fondateur pour certaines variantes observées dans la population canadienne-française. Ces travaux contribuent à améliorer l’interprétation des tests génétiques, à mieux estimer la prévalence de la maladie et pourraient favoriser un diagnostic plus précoce ainsi qu’un meilleur accès aux traitements.

• Génétique et génomique

• Données biochimiques et hématologiques
• Données de questionnaires
• Données génétiques