Une dyskinésie ciliaire primaire méconnue au Québec liée au gène HYDIN

Cette étude portait sur une forme méconnue de dyskinésie ciliaire primaire (PCD), une maladie rare qui touche les sinus, les oreilles et les poumons. Un gène appelé HYDIN, longtemps considéré comme une cause exceptionnelle de PCD, semble en réalité particulièrement pertinent au Québec. Plusieurs personnes suivies à la clinique spécialisée en PCD du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) portent le même variant HYDIN, suggérant un effet fondateur dans la population québécoise.
Comme les variants de HYDIN n’entraînent pas les anomalies habituellement détectées au microscope électronique, nombre de cas échappent au diagnostic. En revanche, ces personnes présentent des taux anormalement bas de monoxyde d’azote nasal, un indicateur clé pour la PCD.
Le projet a utilisé les données génétiques et généalogiques de CARTaGENE et de BALSAC pour reconstituer un haplotype commun chez les personnes porteuses du variant HYDIN et repérer d’éventuelles personnes porteuses dans la population québécoise. L’analyse généalogique de ce variant, ainsi que d’un autre variant fondateur lié au gène TTC25, est maintenant complétée. Deux articles scientifiques sont en préparation pour présenter ces résultats.
Ces travaux permettront d’estimer la fréquence réelle du variant HYDIN au Québec et d’améliorer les stratégies diagnostiques, en privilégiant des tests plus efficaces et moins invasifs pour les personnes à risque de PCD associée à HYDIN.

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