Diagnostic moléculaire au Centre de Génétique Cardiovasculaire de l’Institut de Cardiologie de Montréal : Une étude rétrospective sur 14 ans

Le Centre de Génétique Cardiovasculaire de l’Institut de Cardiologie de Montréal mène une vaste étude rétrospective portant sur 14 ans de diagnostics moléculaires chez des personnes atteintes de cardiomyopathies ou d’arythmies héréditaires. Cette recherche vise à mieux comprendre l’utilité clinique des tests génétiques au fil du temps dans une population canadienne-française, un groupe sous-représenté dans les bases de données internationales.
L’équipe a analysé les dossiers de plus de 2 000 personnes ainsi que 135 variants génétiques récurrents observés dans cette population. Grâce aux données populationnelles de CARTaGENE, l’équipe de recherche pourra estimer plus précisément la fréquence réelle de ces variants au Québec, un élément essentiel pour interpréter leur impact sur la santé.
Cette approche permettra aussi d’évaluer le risque associé à certains variants en comparant la cohorte de personnes suivies à celle de CARTaGENE. À terme, ces travaux contribueront à améliorer la précision des diagnostics, l’interprétation des variants rares et la prise en charge des maladies cardiovasculaires héréditaires au Québec.

• Génétique et génomique
• Maladies chroniques

• Données de questionnaires
• Données génétiques
• Mesures physiques et cognitives