La génomique dans la cohorte CARTaGENE

Statut Terminé
Date de début 2023
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Gravel, Simon
Institution associée Université McGill
Résumé

Ce projet visait à démontrer tout le potentiel des données génétiques de la cohorte CARTaGENE. Une équipe multidisciplinaire de recherche a analysé les nouvelles données de séquençage complet du génome et les données génotypiques récentes pour mieux comprendre la diversité génétique au Québec et l’importance de certaines variations rares ou cliniquement pertinentes.
Le projet montre aussi comment ces données peuvent aider à étudier de nombreuses questions en santé, notamment grâce à de grandes analyses génétiques (GWAS et PheWAS) et à l’estimation du risque génétique pour différentes maladies. Parmi les contributions principales : un portrait actualisé de la cohorte, des découvertes en génétique des populations régionales, la caractérisation de variations génétiques complexes, l’amélioration des méthodes d’imputation et la création d’outils interactifs facilitant l’exploration des résultats.
Ce travail collaboratif entre plusieurs équipes vise à accroître la visibilité de la biobanque et à soutenir de futures recherches en génétique et en santé des populations.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Méthodologie et biostatistique
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques

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