La performance de scores de risque polygénique pour le diabète de type 1 diagnostiqué à l’âge adulte

Statut En cours
Date de début 2026
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Manousaki, Despoina
Institution associée Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine et Université de Montréal
Résumé

Le diabète de type 1 est souvent considéré comme une maladie de l’enfance, mais il peut aussi apparaître à l’âge adulte. Dans ce contexte, il est fréquemment confondu avec le diabète de type 2, ce qui peut retarder l’accès aux traitements les plus appropriés. Ce projet vise à évaluer l’utilité de scores de risque polygénique, c’est-à-dire d’outils basés sur l’analyse de nombreuses variations génétiques, pour améliorer l’identification et la classification du diabète de type 1 chez les adultes. En utilisant les données de plusieurs grandes cohortes, dont CARTaGENE, l’équipe de recherche comparera différents scores génétiques afin de déterminer leur capacité à distinguer le diabète de type 1 du diabète de type 2 et d’une forme particulière de diabète auto-immun diagnostiquée à l’âge adulte. Une attention particulière sera portée à la performance de ces outils chez des personnes de diverses ascendances. À terme, ces travaux pourraient favoriser un diagnostic plus rapide et plus précis, améliorer la prise en charge des personnes concernées et faciliter l’identification de celles qui pourraient bénéficier de nouvelles thérapies visant à ralentir l’évolution de la maladie.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
Types de données
  • Données biochimiques et hématologiques
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques
  • Mesures physiques et cognitives