Séquençage de génomes GenoRefQ

Le projet GenoRef‑Q vise à créer une ressource génétique de référence pour le Québec en séquençant des génomes diversifiés, afin d’améliorer la compréhension de la démographie, l’identification de variants cliniquement pertinents et les outils pour la recherche en santé.

Statut Passée
Date de début 2021-07-01
Taille de l’échantillon 2 184 participants
But de l'étude

Une référence génétique pour le Québec

Description

Le projet GenoRef‑Q (financé par Génome Québec) a eu pour objectif de créer une ressource génétique de référence pour le Québec.

L’initiative a permis de séquencer le génome complet de 2183 participantes et participants de la cohorte CARTaGENE incluant des personnes dont les quatre grands-parents sont nés en Haïti (n=163) et au Maroc (n=131).

Les données ont déjà permis de mieux comprendre la démographie de la province, identifier des variants cliniquement pertinents et améliorer les outils d’imputation génétique, surpassant ainsi les panels de référence mondiaux existants.

Les données sont offertes à tous les chercheurs pour des projets de recherche en santé. Le partage de données agrégées via le navigateur de variants génétiques constitue également une première étape pratique pour intégrer ces ressources à l’échelle internationale.

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