Ce deuxième projet de séquençage vise à enrichir le génome de référence québécois en séquençant de nouveaux génomes issus de régions à effet fondateur et de groupes sous-représentés, afin de renforcer la recherche sur les maladies, le vieillissement et l’interprétation clinique des variants génétique.
Séquençage de génomes 2025
Statut
En cours
Date de début
2025-04-01
Taille de l’échantillon
1754
But de l'étude
Enrichir le génome de référence du Québec
Description
| Le projet GénoRefQ a déjà permis le séquençage du génome entier de 2 184 participants, première étape vers la création d’un génome de référence représentatif de la population québécoise. La présente initiative vise à séquencer 1 754 génomes supplémentaires, ciblant à la fois des régions présentant un effet fondateur (comme la Beauce et le Bas Saint Laurent) et des groupes d’origines diverses sous représentés dans les bases génétiques internationales.
Bien qu’elle se concentre sur la production de données génomiques, cette initiative renforcera considérablement la capacité du Québec à étudier les maladies chroniques et le vieillissement rapide de sa population. Elle améliorera également la représentation de la diversité génétique québécoise et fournira une ressource essentielle pour la recherche biomédicale, la génétique des populations et l’interprétation clinique des variants génétiques. |
