Dépistage populationnel de précision pour les maladies génétiques rares au Québec: une preuve de concept appliquée au bénéfice des personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Statut En cours
Date de début 2026
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Bouchard, Luigi
Institution associée CIUSSS Saguenay-Lac-Saint-Jean et Université de Sherbrooke
Résumé

Certaines maladies génétiques rares sont beaucoup plus fréquentes dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord en raison de l’histoire particulière de ces populations. Depuis plusieurs années, un programme de dépistage permet aux personnes ayant des origines dans ces régions de savoir si elles sont porteuses de certaines maladies héréditaires pouvant être transmises à leurs enfants. Ce projet vise à élargir ce dépistage afin d’y inclure davantage de maladies génétiques rares qui sont particulièrement fréquentes dans ces populations. L’équipe de recherche développera et validera un nouveau test capable de détecter plusieurs variations génétiques à la fois, de manière rapide, fiable et abordable. Les données et échantillons biologiques de participantes et participants de CARTaGENE serviront notamment à vérifier la précision de ce test. Le projet évaluera également l’acceptabilité de cette approche auprès de la population. À terme, ces travaux pourraient permettre à davantage de personnes et de familles d’accéder à une information génétique utile pour la planification familiale et contribuer à la prévention de maladies héréditaires graves au Québec.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Santé publique et épidémiologie
Types de données
  • Données génétiques
  • Échantillons biologiques