Développement d’une plateforme pour le diagnostic moléculaire du syndrome de Zellweger au Québec

Statut Terminé
Date de début 2012
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Bouchard, Luigi
Institution associée Centre de recherche et d’innovation Saguenay-Lac-Saint-Jean et Université de Sherbrooke
Résumé

Ce projet avait pour objectif d’estimer la prévalence des mutations causales du syndrome de Zellweger (SZ) au Saguenay–Lac‑Saint‑Jean (SLSJ) et ailleurs au Québec, afin de développer un test de dépistage moléculaire adapté aux particularités génétiques de la population. Le SZ est une maladie rare, grave et récessive, pour laquelle une mutation spécifique du gène PEX6 est fortement prédominante au SLSJ en raison d’un important effet fondateur. En utilisant des échantillons d’ADN provenant de CARTaGENE, l’équipe de recherche a génotypé des personnes participantes de plusieurs régions du Québec pour établir la fréquence de cette mutation et d’autres variants associés. Les résultats montrent une prévalence nettement plus élevée de la mutation PEX6 c.802_815del au SLSJ, permettant l’introduction d’un test diagnostique en clinique pour identifier les personnes porteuses et améliorer l’accès aux services de génétique médicale. Ce projet offre ainsi des données essentielles pour soutenir le développement d’un futur programme de dépistage volontaire dans cette région.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
Types de données
  • Données de questionnaires