Estimation du taux de porteurs au Québec pour différentes conditions autosomiques récessives via données CARTaGENE

Statut En cours
Date de début 2023
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Laberge, Anne-Marie
Institution associée Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine et Université de Montréal
Résumé

Certaines maladies génétiques autosomiques récessives sont plus fréquentes dans la population québécoise, en raison notamment d’événements fondateurs et de l’histoire démographique de la province. Cette étude utilise les données de génotypage et de séquençage de CARTaGENE pour estimer directement, à partir des données génétiques, le taux de personnes porteuses pour plusieurs de ces conditions. Cette approche permet d’obtenir des estimations plus précises et plus actuelles que celles basées sur des calculs théoriques ou sur la prévalence clinique.
Le projet vise également à documenter la fréquence de certaines mutations fondatrices associées à ces maladies. De telles informations sont utiles pour améliorer les tests de dépistage, mieux informer la pratique clinique et soutenir le développement de stratégies préventives adaptées à la population québécoise.
Les premières analyses des fréquences de variants ont été réalisées, et l’équipe travaille actuellement à la rédaction d’articles scientifiques.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
  • Santé publique et épidémiologie
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques