Étude des facteurs génétiques associés à la schizophrénie et au trouble bipolaire dans des familles de l’Est-du-Québec

La schizophrénie et le trouble bipolaire sont des troubles psychiatriques complexes dont une partie du risque est liée à des facteurs génétiques. Ce projet s’appuie sur une ressource unique composée de grandes familles de l’Est-du-Québec suivies depuis plusieurs décennies afin de mieux comprendre les mécanismes génétiques associés à ces maladies. En combinant le séquençage de l’ADN, l’étude de l’expression des gènes et l’analyse de scores de risque polygénique, l’équipe de recherche cherche à identifier les variations génétiques qui contribuent à la vulnérabilité à ces troubles.

Les travaux réalisés jusqu’à présent ont montré que les scores de risque polygénique permettent de distinguer les personnes atteintes de schizophrénie ou de trouble bipolaire de leurs proches non atteints, tout en confirmant l’existence de facteurs génétiques communs entre les deux maladies. L’équipe de recherche a également développé de nouvelles méthodes d’analyse permettant de mieux exploiter les données génétiques provenant de familles multigénérationnelles et de mieux interpréter le rôle potentiel de variations génétiques rares dans le développement de troubles psychiatriques. Ces travaux contribuent à une meilleure compréhension de l’architecture génétique des troubles psychotiques et pourraient, à long terme, soutenir le développement d’approches diagnostiques et thérapeutiques plus personnalisées.

• Génétique et génomique
• Méthodologie et biostatistique
• Neurosciences et santé mentale

• Données de questionnaires
• Données génétiques