Étude du rôle des variations non codantes dans l’épilepsie

L’épilepsie est un trouble neurologique qui provoque des crises et touche environ 3 % de la population. Bien que plusieurs facteurs génétiques associés à l’épilepsie aient déjà été découverts, une grande partie des causes génétiques de la maladie demeure inconnue. Ce projet cherche à explorer des régions de l’ADN qui ont été peu étudiées jusqu’à présent, appelées régions non codantes, qui pourraient néanmoins jouer un rôle important dans le fonctionnement du cerveau et le développement de l’épilepsie. En utilisant des données génétiques, des informations généalogiques et des méthodes d’intelligence artificielle, l’équipe de recherche tente d’identifier de nouvelles variations génétiques associées à la maladie. Les travaux ont déjà permis de découvrir plusieurs nouvelles variations génétiques probablement impliquées dans l’épilepsie et d’améliorer considérablement la capacité à identifier des causes génétiques chez les personnes atteintes. Les analyses ont également montré qu’un excès de variants génétiques rares et potentiellement délétères est observé dans certaines formes d’épilepsie, contribuant à une meilleure compréhension des mécanismes biologiques de la maladie. Ces résultats pourraient ultimement favoriser un diagnostic plus précis et ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.

• Génétique et génomique

• Données de questionnaires
• Données génétiques