Étude sur les effets fondateurs

Statut En cours
Date de début 2023
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Girard, Simon
Institution associée Université du Québec à Chicoutimi
Résumé

Cette étude s’intéresse aux effets fondateurs qui ont façonné la population québécoise depuis la période coloniale. Un petit nombre de personnes ancêtres arrivées entre 1660 et 1760 ont transmis une grande partie du patrimoine génétique actuel, un phénomène ensuite amplifié par des événements démographiques propres à chaque région. Ces dynamiques expliquent pourquoi certaines maladies héréditaires sont plus fréquentes dans des régions comme le Saguenay–Lac‑Saint‑Jean.
Le projet combine données génétiques et généalogiques afin de mieux comprendre ces effets fondateurs, au Québec et dans des populations fondatrices internationales. Une autre partie de l’étude se concentre sur deux maladies associées à l’effet fondateur du Saguenay : la dystrophie myotonique de type 1 et l’ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix‑Saguenay.
Les données de CARTaGENE et de BALSAC permettront d’identifier l’origine généalogique de ces maladies, d’estimer où certains variants sont plus fréquents et, potentiellement, de découvrir de nouveaux gènes modificateurs. Ces travaux contribueront à une meilleure compréhension de la structure génétique au Québec et à l’étude des maladies rares dans les populations fondatrices.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Méthodologie et biostatistique
  • Santé publique et épidémiologie
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques

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