Identification des gènes impliqués dans la scoliose idiopathique adolescente

Statut En cours
Date de début 2015
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Moreau, Alain
Institution associée Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine et Université de Montréal
Résumé

La scoliose idiopathique de l’adolescence est une déformation de la colonne vertébrale qui touche environ 2 à 3% des jeunes et dont les causes demeurent mal comprises. Les études suggèrent que des facteurs génétiques jouent un rôle important, mais les gènes en cause ne sont pas encore clairement identifiés. Ce projet utilise les données génétiques de CARTaGENE pour comparer le profil génétique de personnes atteintes et non atteintes de scoliose. Les travaux se concentrent sur la recherche de variations génétiques rares qui pourraient contribuer au développement de la maladie. Les résultats obtenus jusqu’à présent ont permis d’identifier plusieurs gènes candidats et d’améliorer les connaissances sur les mécanismes biologiques impliqués dans la scoliose. À terme, ces recherches pourraient contribuer à un diagnostic plus précoce et à des approches de traitement mieux adaptées aux personnes à risque.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Méthodologie et biostatistique
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques
  • Échantillons biologiques
  • Mesures physiques et cognitives

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