Mieux comprendre le rôle des variations génétiques dans la santé et les maladies

Statut En cours
Date de début 2021
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Mooser, Vincent
Institution associée Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et Université McGill
Résumé

La variation génétique joue un rôle important dans le développement de nombreuses maladies courantes et rares, mais son impact demeure encore mal compris pour plusieurs problèmes de santé. Ce projet vise à mieux comprendre comment les différences génétiques influencent la santé en utilisant les données de grandes cohortes de recherche, dont CARTaGENE, afin d’identifier les facteurs génétiques associés à des maladies et à des caractéristiques liées à la santé. Les travaux portent notamment sur les variants génétiques rares, les liens entre les gènes et un large éventail de maladies et de traits de santé, ainsi que sur le développement de méthodes permettant d’améliorer la prédiction du risque de maladie à partir du profil génétique d’une personne. Le projet a également mené à la création de deux outils d’exploration des données génétiques de CARTaGENE : le CARTaGENE Variant Browser, qui permet d’explorer les variants génétiques observés dans la cohorte, et CARTaGENE PheWeb, qui donne accès aux associations entre les variants génétiques et de nombreux traits de santé et maladies. En combinant les données génétiques à d’autres données biologiques à grande échelle, ces travaux contribuent à faire progresser la médecine de précision et à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
  • Méthodologie et biostatistique
Types de données
  • Données biochimiques et hématologiques
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques
  • Données jumelées
  • Mesures physiques et cognitives

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