Récepteur de l’hormone de croissance : régulation de l’expression durant le développement

Statut Terminé
Date de début 2014
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Goodyer, Cindy
Institution associée Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et Université McGill
Résumé

Ce projet a exploré le rôle du récepteur de l’hormone de croissance (GHR) dans le développement, afin de mieux comprendre les causes génétiques de la petite taille idiopathique (PTI). L’équipe de recherche a analysé des variations génétiques situées dans les régions qui contrôlent l’expression du gène GHR. Grâce aux données de CARTaGENE, elle a pu comparer des personnes adultes très petites (selon la définition de PTI) à des personnes adultes de taille moyenne.
Les résultats montrent que certains polymorphismes du gène GHR sont nettement plus fréquents chez les enfants atteints de PTI, ce qui indique qu’ils pourraient réduire l’expression du récepteur de l’hormone de croissance et ralentir la croissance. En revanche, ces mêmes variations ne semblent pas expliquer la petite taille observée chez les personnes adultes de la cohorte CARTaGENE, suggérant des mécanismes différents entre la PTI observée durant l’enfance et la petite taille persistante à l’âge adulte.
Cette étude améliore la compréhension des facteurs génétiques liés à la croissance et ouvre la voie à l’identification de marqueurs potentiels pour mieux diagnostiquer ou suivre les enfants présentant une croissance anormalement lente.

Thématiques
  • Génétique et génomique
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Échantillons biologiques
  • Mesures physiques et cognitives

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