Technologies de séquençage à lectures longues et approches pangénomiques pour améliorer les études génétiques des maladies et traits humains

Statut En cours
Date de début 2024
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Bourque, Guillaume
Institution associée Université McGill
Résumé

Le génome humain publié il y a vingt ans a transformé la génétique, mais cette référence contient encore des erreurs et ne reflète pas toute la diversité humaine. De nouvelles technologies de séquençage permettent aujourd’hui de mieux lire l’ADN, même dans les régions les plus complexes. Le Human Pangenome Reference Consortium, auquel l’équipe participe, a récemment créé une nouvelle référence génomique basée sur plusieurs personnes d’origines variées. Ce pangenome offre une vision plus complète de la variation génétique.
Le projet vise à utiliser cette ressource et les technologies de séquençage à longues lectures pour analyser plus précisément les données génétiques des personnes participantes de CARTaGENE. Cette approche devrait permettre de détecter des variants jusque-là invisibles, d’améliorer la qualité des analyses et de révéler de nouveaux liens entre gènes, maladies et traits humains. Elle est particulièrement prometteuse pour les régions génomiques difficiles à étudier et pour les populations moins représentées dans les références actuelles.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Méthodologie et biostatistique
Types de données
  • Données biochimiques et hématologiques
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques
  • Échantillons biologiques
  • Mesures physiques et cognitives