Analyses génétiques d’un nouveau gène de prédisposition au cancer de l’ovaire

Statut Terminé
Date de début 2018
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Tonin, Patricia
Institution associée Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill et Université McGill
Résumé

Une proportion importante des cancers de l’ovaire d’origine héréditaire n’est pas expliquée par les gènes BRCA1 et BRCA2. Ce projet visait à identifier de nouveaux gènes impliqués dans le risque de cette maladie, en se concentrant sur les voies de réparation de l’ADN. Les analyses génétiques ont permis d’identifier une variante rare du gène FANCI, plus fréquente dans la population canadienne-française et altérant la réparation de l’ADN. L’étude de sa fréquence, notamment à l’aide des données de CARTaGENE, suggère qu’elle pourrait contribuer au risque de cancer. Ces travaux montrent que plusieurs variants rares peuvent être impliqués et améliorent la compréhension des bases génétiques du cancer de l’ovaire.

Thématiques
  • Cancer
  • Génétique et génomique
Types de données
  • Données de questionnaires
  • Données génétiques

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