Génétique de la Rhinosinusite chronique avec polypose nasale

Statut Terminé
Date de début 2014
Localisation Québec
Nom du chercheur(euse) Desrosiers, Martin
Institution associée Centre de recherche du CHUM et Université de Montréal
Résumé

Ce projet visait à mieux comprendre pourquoi certaines personnes développent une rhinosinusite chronique (RSC), une maladie inflammatoire persistante des voies respiratoires supérieures dont les causes demeurent mal définies. L’équipe cherchait à identifier des variations génétiques qui augmentent la susceptibilité à la RSC, en utilisant des analyses d’association génétique réalisées à partir de plusieurs cohortes québécoises.
Après une première série d’études ayant mis en évidence des gènes potentiellement impliqués, dont certains liés à l’inflammation, l’équipe de recherche a élargi ses analyses grâce aux données de personnes participantes génotypées de CARTaGENE, utilisées comme groupe témoin. Cette approche a permis de confirmer des associations génétiques déjà observées, notamment avec le gène TSLP, reconnu pour son rôle majeur dans les maladies inflammatoires des voies respiratoires.
Ces résultats ouvrent la voie à l’identification de mécanismes biologiques sous‑jacents à la RSC et pourraient, à terme, contribuer au développement de biomarqueurs utiles pour le diagnostic ou la prise en charge clinique.

Thématiques
  • Génétique et génomique
  • Maladies chroniques
Types de données
  • Données génétiques